La mutación que casi nadie nombra y que puede estar detrás de la ansiedad, el déficit de atención y los abortos espontáneos

Lo que me tocó ver en el consultorio de Daniela, una farmacéutica de Mendoza que hace cinco años se especializó en nutrigenómica, fue lo que me empujó a escribir esta nota. Atiende en Godoy Cruz, en una oficina chica con un mapa de Argentina colgado atrás. Cada semana recibe pacientes del interior profundo: de San Luis, de La Pampa, de pueblos de Río Negro donde no hay genetista ni nutricionista formado en variantes genéticas. Daniela me dijo algo que se me quedó grabado: "La mayoría llega cansada de peregrinar. Les dicen que es estrés, que es la edad, que es psicológico. Y resulta que tienen una mutación que se detecta con un análisis de sangre y se corrige cambiando una pastilla por otra".

Qué hace el gen MTHFR y por qué falla en casi la mitad de la gente

El gen MTHFR fabrica una enzima llamada metilentetrahidrofolato reductasa, que es la encargada de transformar el folato en su forma activa, la que el cuerpo realmente puede aprovechar. Cuando el gen tiene una variante común, esa conversión no se completa. La persona consume ácido fólico, lo acumula en sangre, pero no lo usa. Y entonces aparecen síntomas que nadie vincula con un problema genético tratable: más ansiedad, dificultad para sostener la atención, embarazos que no llegan a término.

La cifra no es menor: según los estudios internacionales que circulan en la comunidad médica, la variante está presente en aproximadamente el 46 por ciento de la población mundial. Es, literalmente, uno de cada dos personas. En Argentina no hay registros oficiales desagregados por provincia, pero Daniela asegura que en su consultorio la frecuencia se repite y que nota un sesgo: "Vienen más mujeres que varones, y muchas del NEA y del NOA, donde el acceso a un diagnóstico así es casi nulo". Esa es la brecha regional que pocas veces aparece en las notas sobre genética: la diferencia entre saber qué te pasa y vivir a oscuras con un diagnóstico que existe pero que nadie pidió.

“Las personas no están rotas, simplemente tienen una deficiencia.”Gary Brecka, especialista en biología humana

• Reemplazar el ácido fólico convencional por metilfolato, también llamado 5-MTHF, que es la forma que el cuerpo absorbe sin necesidad de conversión.
• Pedir el estudio de la variante MTHFR antes de planificar un embarazo, sobre todo si hubo abortos espontáneos previos.
• Revisar las vitaminas prenatales: muchas traen ácido fólico sintético, que para estas mujeres no sirve y puede acumularse.
• Sumar alimentos ricos en folato natural (vegetales de hoja verde, legumbres, palta) y dejar de depender solo de los panes y harinas fortificados.
• Consultar con un profesional que entienda de metilación antes de automedicarse, porque las dosis varían según la variante.

La otra cara del problema: la vitamina D3 y el calcio que se deposita donde no debe

El material de base también repasa un punto que en la Argentina se conoce poco y se aplica menos: la vitamina D3 no debería tomarse como un suplemento aislado. La D3 es una molécula de transporte de calcio, pero es la vitamina K2 la que decide si ese calcio llega al hueso o se va a depositar en las arterias, en los riñones o en las articulaciones. Tomar D3 sin K2, sobre todo en dosis altas, puede terminar generando calcificaciones no deseadas en personas que pensaban que estaban cuidándose.

Sobre los niveles de D3, la conversación clínica viene cambiando. El rango de laboratorio sigue marcando como "normal" desde 30 nanogramos por decilitro, pero la evidencia más reciente asocia el menor riesgo de ciertas enfermedades, incluido el cáncer de mama en mujeres, con valores ubicados entre 60 y 80 nanogramos por decilitro. La dosis mínima sugerida para sostener esos valores, incluso en personas con exposición solar regular, ronda las 5.000 unidades internacionales diarias. En el sur del país, donde los meses de invierno son largos y la radiación UVB cae a pique, ese número suele quedar corto.

Desde el interior, lo que veo es esto: mientras en la Ciudad de Buenos Aires proliferan los laboratorios que ofrecen paneles genéticos y nutricionistas que manejan el tema, en las provincias la información llega filtrada, deformada o simplemente no llega. Los suplementos de metilfolato se consiguen en farmacias grandes de capital pero escasean en localidades chicas. Y la formación médica de pregrado todavía trata al MTHFR como un dato de currícula y no como una pista concreta para resolver cuadros que llevan años sin respuesta. Lo que el Estado y la industria del suplemento no dicen con la misma fuerza es que corregir una variante tan frecuente podría ahorrar consultas, medicaciones psiquiátricas innecesarias y embarazos que se pierden sin explicación. Mientras eso no se discuta en serio, vamos a seguir medicando la ansiedad de personas que solo necesitan la forma correcta de una vitamina.